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    遗(yí)传性(xìng)肿瘤(liú)筛(shāi)查(chá)

    背景介绍


    乳腺癌(ái)是中国女性(xìng)发病(bìng)率最高(gāo)的恶性肿瘤

    中国平均每天有512名女性被确诊为乳腺癌;

    中国(guó)每天有131名因乳腺癌去世;

    中国乳腺癌发病率增长速度是(shì)全球乳(rǔ)腺癌发病率增长速度的>2倍还要多,城市地区尤为显著;

    中国女性被诊断(duàn)为乳腺癌的(de)平均(jun1)年龄为(wéi)45-55岁;比(bǐ)西方女性更加(jiā)年轻。



    2. BRCA1/2基因发生突(tū)变,导致乳腺(xiàn)癌患病风险增(zēng)加

    BRCA1和BRCA2是人(rén)体(tǐ)抑癌基因,如果BRCA1/2基因的特定位点发(fā)生(shēng)突变,其产生的肿瘤抑制蛋(dàn)白会(huì)随(suí)之发生改变,正常修复DNA的功能也会受到限制,细胞(bāo)也(yě)因而更容易积(jī)累有害的DNA损伤,最终(zhōng)导(dǎo)致肿瘤的发生。


    3.BRCA1/2基因与遗传性乳腺癌

    BRCA1/2基因突变导致(zhì)的乳腺(xiàn)癌有(yǒu)家族遗(yí)传(chuán)倾向,父母双亲中,如果(guǒ)其中一方携带基因突变,该(gāi)突变遗传给(gěi)后(hòu)代的(de)概率是50%。

    如果(guǒ)一名乳腺癌(ái)患者已检测到BRCA1/2基因突变(biàn),此时该患者的近亲也应接受BRCA1/2基因检测,以判断(duàn)自己(jǐ)是否同为BRCA1/2基因(yīn)突变(biàn)的(de)携带者,以(yǐ)便选择针对性的风险(xiǎn)控制方(fāng)案。


    检测意义

    评估患病(bìng)风险,鉴别出BRCA1/2基因突变(biàn)的乳腺癌患者及其健康家属,并帮(bāng)助健(jiàn)康家属提前制(zhì)定预防策略;目前,多(duō)个国际权威指(zhǐ)南均推荐高危乳腺(xiàn)癌(ái)患者进行BRCA1/2基因检测。


    适用人群(qún)

    一、乳腺癌、卵巢癌高危人群

    1、家族中存在(zài)已知(zhī)BRCA1/2基因突变

    2、具(jù)有(yǒu)乳腺癌、卵巢癌家族(zú)史(shǐ)

    3、良性乳腺肿瘤患者

    4、乳腺(xiàn)增生患者

    5、个人或家族具有其他肿瘤的病(bìng)史(shǐ),如(rú)前(qián)列腺癌、胰腺癌

    6、乳腺组织出(chū)现(xiàn)早期病变(biàn)的人群

    二、预防医学推荐检(jiǎn)测人群(qún)

    1、肥胖人群

    2、年龄(líng)小(xiǎo)于(yú)65岁的人群

    3、未生(shēng)育人群

    4、既往有激(jī)素治疗史的人群

    5、既往有(yǒu)害化学(xué)物质接(jiē)触史的人群

    检测流程



    样本要求

    5mlEDTA抗凝外周血/口腔拭子(zǐ)

     

    报告周期

    10个工作日

     


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